En el cuerpo de un ser humano hay (de media) unos 50 trillones de células, que cada una en su núcleo tiene 23 pares de cromosomas que cada uno está formado por dos millones de moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es el archivo en el que están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para realizar las funciones vitales. Las dos cadenas antiparalelas que lo forman se unen mediante 4 tipos de bases nucleótidas (Adenina ≡Guanina y Citosina = Timina) que codifican la información genética.
Los 100.000 genes deciden las características de las personas, como el color del pelo y los ojos. Durante la reproducción, las células pasan la información a la próxima generación. Un simple error o mutación en una secuencia de un gen puede causar un trastorno genético. El ADN es responsable de 4.000 enfermedades hereditarias, como por ejemplo:
Fases del Proyecto Genoma Humano
1. Secuenciar: Identificar las letras químicas que componen el gen humano. Existen cuatro elementos químicos que configuran los genes.
2. Ensamblar: Emparejar las letras químicas en su orden correspondiente.
3. Identificar: Tras descifrar cuál es el orden correcto de cada letra, hay que leer la información de cada gen, identificar cada uno de los genes y averiguar su función.
3.000 millones de pares de bases (nucleótidos) forman más de 100.000 genes, repartidos entre los 23 pares de cromosomas que forman el genoma humano.
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